Rzadkie choroby są tajemnicą nawet dla lekarzy

Prof. Jan Styczyński
szef Pracowni Onkologii Klinicznej i Eksperymentalnej CM w Bydgoszczy

Na świecie z powodu chorób rzadkich cierpi około 350 mln, a w Europie - 30 mln pacjentów. Nie wiadomo dokładnie, jak statystyki te wyglądają w Polsce, ale szacuje się, że schorzenia rzadkie to problem dotyczący kilkudziesięciu tysięcy rodaków.

O chorobie rzadkiej mówimy wówczas, gdy występuje z częstością mniejszą niż jeden przypadek na dwa tysiące urodzonych dzieci, a o chorobie ultra- rzadkiej - gdy dotyka jedno na 50 tysięcy urodzeń.
Brak wiedzy na temat chorób rzadkich sprawia, że niektórzy pacjenci diagnozowani są latami. A nawet, jeśli lekarze zdołają postawić właściwą diagnozę, pojawia się kolejny problem - leczenie. Aż 95 procent schorzeń rzadkich pozostaje bowiem bez kuracji. Powód? - Światowe firmy farmaceutyczne angażują swój potencjał i pieniądze w opracowanie terapii mających zastosowanie dla masowego pacjenta - odpowiada prof. Anna Latos-Bieleńska z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej. - W przypadku chorób rzadkich mamy do czynienia z bardzo dużymi kosztami opracowywania nowych leków. Tymczasem na całym świecie jest co najwyżej kilkaset osób, które skorzystają z danego leku. To brutalny rachunek ekonomiczny.

Szerzenie wiedzy na temat osób cierpiących z powodu chorób rzadkich, wspieranie ich oraz rodzin - to główne założenie obchodzonego jutro na całym świecie Dnia Chorób Rzadkich. Polska już po raz trzeci przyłączy się do tego święta. - Dla niektórych chorób rzadkich jest szansa, że będziemy potrafili je leczyć - wskazuje prof. Anna Latos-Bieleńska. - W innych przypadkach - tylko łagodzić ich skutki. Ale nie wyeliminujemy w stu procentach chorób rzadkich, dlatego Dzień Chorób Rzadkich będziemy obchodzić jeszcze przez wiele lat.

Rozmowa z Prof. Janem Styczyńskim, szefem Pracowni Onkologii Klinicznej i Eksperymentalnej CM w Bydgoszczy.

- Jak wygląda leczenie dzieci cierpiących z powodu chorób rzadkich, skoro firmy farmaceutyczne odmawiają produkcji drogich leków?

- Przyjmujemy dwie - trzy strategie postępowania. Pierwsza z nich polega na łączeniu się w grupy krajowe, a czasami nawet międzynarodowe. Wymieniamy się wówczas zgromadzonymi analizami i danymi. Na przykład w tej chwili leczymy białaczkę metodą kontynentalną.

- To znaczy?

Polega ona na tym, że lekarze z ponad trzydziestu krajów wymieniają się doświadczeniami na temat leczenia białaczki. Druga strategia to czerpanie z obserwacji poczynionych podczas leczenia onkologicznego osób dorosłych. Wreszcie trzecia - postęp medycyny skłania do badań eksperymentalnych. Z zachowaniem odpowiednich wymogów, badania takie przenosimy następnie na pacjentów.

- Czy można ustalić ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej jeszcze przed urodzinami dziecka?

- I tak, i nie. Ryzyko to da się oszacować w przypadku, gdy w danej rodzinie wystąpiła wcześniej choroba genetyczna. Mamy wówczas więcej informacji i jesteśmy w stanie ocenić skalę ryzyka związanego z pojawieniem się choroby.

- Ale zawsze ktoś choruje jako pierwszy.

Właśnie. I wtedy sprawa się komplikuje. Trudno bowiem przewidzieć wystąpienie choroby rzadkiej na podstawie tak zwanego ryzyka populacyjnego.

Rozmawiała Marta Pieszczyńska