Ceruidolipufoscynoza neuronalna. Cierpi na nią 16 osób w Polsce, w tym Kubuś z Inowrocławia

Kubuś urodził się 4,5 roku temu. Był duży i co najważniejsze - zdrowy. Lekarze dali mu 10 punktów na 10 możliwych. Prawidłowo rozwijał się do 3 roku życia.

- Miał kłopoty z wymową. Nie przejmowaliśmy się tym jednak. Wiedzieliśmy, że chłopcy rozwijają się trochę później. Potem przyszła pierwsza padaczka. Przepisywane leki jednak nie pomagały - wspomina Małgorzata Sobotowska, mama Kubusia.

Kilka miesięcy temu przyszły wyniki badań genetycznych. Okazało się, że Kubuś jest chory na bardzo rzadką, nieuleczalną chorobę - ceruidolipufoscynozę neuronalną. Cierpi na nią około 200 ludzi na świecie, w tym 16 - w Polsce i jedno - w Inowrocławiu.

Jeden na cztery

Prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę jest minimalne. Ujawnia się tylko wtedy, gdy oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu. A i wtedy dziecko musi odziedziczyć dwie jego kopie. Zdarza się tak w jednym na cztery przypadki. Kubuś miał pecha.

- Choroba wyniszcza układ nerwowy mózgu, postępuje w zależności od organizmu dziecka. W pierwszym stadium dziecko przestaje chodzić, mówić, widzieć. Jest więźniem swojego ciała. Z czasem nie będzie widzieć mamy i taty. Serce pęka, gdy o tym myślę - opowiada pani Małgorzata.

Był czas, gdy Kubuś mówił już całymi zdaniami. Z czasem zaczął się cofać w rozwoju. - Kiedyś mówił, "babcia", teraz "aba". Mówił "tata", a teraz "ata". Jeszcze tylko "mama" mówi poprawnie - wyznaje ocierając łzy.

Chłopiec znów nosi pampersy. Chodzi na kolanach. Gdy wstaje, przewraca się. - A będzie coraz gorzej - tłumaczy ze smutkiem. Z czasem przestanie w ogóle się ruszać i jeść samodzielnie. Będzie musiał być karmiony przez sondę.

Genowa loteria

Sobotowscy raczej nie zdecydują się na drugie dziecko.

- Lekarze mówią, że to loteria. Mamy 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ono również będzie chore - mówi z trudem.

Jest w stałym kontakcie z dwoma rodzinami w podobnej sytuacji. Jedno małżeństwo zdecydowało się na drugie dziecko. Do nich szczęście się uśmiechnęło. Kobieta urodziła zdrowego synka. Drugie małżeństwo nie miało tyle szczęścia. Dziś są rodzicami dwójki dzieci chorych na ceruidolipufoscynozę neuronalną.

Możesz pomóc

Małgorzata Sobotowska wierzy, że amerykańscy uczeni znajdą w końcu skuteczne lekarstwo, które pozwoli uzdrowić jej synka. Do tego czasu chce mu maksymalnie ulżyć w cierpieniu. Zbiera pieniądze na specjalny wózek dla osoby z całkowitym bezwładem ciała, rehabilitację oraz na pokarm, który jest bardzo drogi.

Prosi więc o dowolne wpłaty na konto: 56 1020 1505 0000 0002 0119 5437. Rozprowadza również cegiełki, które otrzymała od Grzegorza Kaczmarka z Akcji Dobroczynnej "Podaruj Dzieciom Radość". Osobom, które chcą pomóc Kubusiowi podajemy nr tel. jego mamy: 505-605-805.