Zły gen "przechadza" się po rodzinie

- Ile mamy w regionie onkologicznych poradni genetycznych?

- Dwie - w Bydgoszczy i w Toruniu. W "Juraszu" działa ogólnoprofilowa, w której przyjmowane są dzieci z wadami, pary z problemami prokreacyjnymi i osoby z nowotworami dziedzicznymi. Pacjenci mogą się również zgłaszać do Zakładu Profilaktyki i Promocji Zdrowia Centrum Onkologii, jednak ta placówka nie robi badań oraz nie prowadzi na razie poradni genetycznej, bo nie zatrudnia genetyka klinicznego. Tam zbierane są wywiady od pacjentów i wydawane wyniki, ale tylko te "łagodne". Reszta u nas. Wizyta połączona jest z poradą genetyczną dla tych, którzy mają mutację lub dla osób, które są obciążone rodzinnie.

Czytaj: Angelina Jolie planuje teraz zabieg usunięcia jajników?
- Dwie poradnie w województwie, w którym mieszka ponad 2 mln osób i które w corocznych raportach dotyczących zachorowalności na nowotwory plasuje się w "czubie" tabeli, to bardzo mało.

- Oczywiście. Powinno być więcej lub trzeba powiększyć te, które są. Ciągle jednak za mało mamy genetyków klinicznych. Stopniowo kształcimy kolejne osoby, więc te placówki będzie można rozwinąć. Mam nadzieję, że uda nam się w tym roku dojść do porozumienia z Centrum Onkologii. Tam powinien być zatrudniony genetyk kliniczny, który będzie mógł udzielać porad. Rozmowy są już prowadzone.
- Jaki jest czas oczekiwania na wizytę w poradni?

- Do trzech miesięcy, ale nie zawsze jesteśmy w stanie rejestrować pacjentów na bieżąco. Dzielimy nasz czas między poradnię a pracę w Katedrze i inne obowiązki. Gdyby NFZ dał większe pieniądze i gdyby było więcej genetyków, to bylibyśmy w stanie przyjmować większą liczbę pacjentów.
- Od kiedy robi się badania genetyczne dotyczące nowotworów dziedzicznych?

- W Polsce od początku XXI wieku. Pierwsze mutacje poznano w genie BRCA1. Właśnie one są odpowiedzialne za powstanie raka piersi i jajnika. Ale to nie wyklucza innych nowotworów - u mężczyzn mutacja tego genu może powodować raki prostaty, a u pacjentów obu płci raki jelita grubego i całe mnóstwo innych nowotworów.
- Jak liczny jest rejestr pacjentów, u których stwierdzono dziedziczne obciążenie nowotworami?

- Osób z mutacją znalezioną w którymś z genów podatności na nowotwory jest kilka tysięcy. Natomiast przez naszą i toruńską poradnię od początku ich powstania przewinęło się co najmniej kilkanaście tysięcy. To są z reguły osoby z rodzin obciążonych i one wszystkie są badane, o ile zechcą. Potem wydaje się wyniki. Co najmniej 1/3 pacjentów okazuje się obciążona jakąś dziedziczną mutacją. Tak wielu, bo badamy mutacje w wielu genach, nie tylko w genie BRCA1.
- Przysłowiowa pani Kowalska przypomniała sobie, że jej babka zmarła na nowotwór piersi, teraz dowiaduje się, że jej mama też może mieć raka. Czy powinna zgłosić się do poradni?

- Tak, ale zawsze lepiej zacząć badanie od osoby, która ma nowotwór.
- Czyli w poradni powinna pojawić się jej matka.

- Tak. Jeżeli występuje rodzinna agregacja nowotworów to znaczy, że jakiś nieprawidłowy gen "przechadza się" po tej rodzinie i jest dziedziczony z pokolenia na pokolenie. Jeżeli u kogoś ma być, to na pewno u tego, który już choruje. Najpierw trzeba więc zbadać tę osobę, by dowiedzieć się, jaki to gen, a dopiero potem - już porównawczo - wykonać badania u osób zdrowych. Wtedy wiemy, jaki gen powoduje nowotwory w tej rodzinie i możemy sprawdzić u "pani Kowalskiej", jaki ma gen - nieprawidłowy czy prawidłowy. Jeśli okaże się, że nieprawidłowy, to choć jest zdrowa, powinna zacząć wykonywać badania profilaktyczno-diagnostyczne.
- W ubiegłym tygodniu amerykańska aktorka Angelina Jolie ujawniła, że po badaniach genetycznych poddała się podwójnej mastektomii, bo jest dziedzicznie obciążona. Poinformowała, że prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi lekarze określili na 87 proc. Czy pani Kowalska też dowie się, jak wysokie jest u niej ryzyko pojawienia się nowotworu?

- Gdy okaże się, że ma jedną z groźnych mutacji genu BRCA1, to w trakcie porady usłyszy, iż ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi u niej między 55 a 85 proc. To nie znaczy, że na pewno zachoruje, ale dowie się, że jest ono wysokie. Usłyszy również, że ryzyko raka jajnika jest niższe i wynosi 30-40 proc. Zostanie też poinformowana o możliwościach diagnostyczno-profilaktycznych. Dowie się, jakie badania powinna robić i jak często. W mutacji genu BRCA1 zalecany jest np. rezonans magnetyczny piersi.
- Dlaczego?

- Po pierwsze - przy tego rodzaju mutacji to badanie daje lepszy obraz tego, co dzieje się w piersiach, po drugie - nie jest szkodliwe. Mammografia to jednak pewna dawka promieniowania. Lepiej nie ryzykować. Zalecane jest także usg piersi. Badania kontrolne powinny być robione co pół roku, a co miesiąc samobadanie piersi. Ono jest ogromnie ważne, bo duża część nowotworów właśnie wtedy jest wykrywana. Co pół roku piersi powinien skontrolować ginekolog. Do tego dochodzi profilaktyka hormonalna. Natomiast młode (do 25 roku życia) kobiety z mutacją BRCA1 powinny unikać antykoncepcji hormonalnej, gdyż może zwiększyć ryzyko rozwoju raka. Dlatego - drugiej strony - warto, by każda młoda kobieta, chcąca stosować antykoncepcję hormonalną, poddała się najpierw badaniu w kierunku mutacji BRCA1.

Wrócę jeszcze do wywiadu. Ważne jest także podanie wieku zachorowania na raka. Jeżeli nowotwór pojawił się wcześnie, to badania kontrolne też trzeba rozpocząć wcześnie. W kolejnym pokoleniu trzeba zaczynać je 10 lat wcześniej, niż dany typ nowotworu pojawił się w poprzednim pokoleniu. Abstrahując od raka piersi - jeśli na przykład rak żołądka wystąpił u ojca w wieku 50 lat, to dzieci powinny zacząć się badać mając lat 40.
- A profilaktyczna mastektomia? Przy okazji dramatycznej historii aktorki dowiedzieliśmy się, że w Polsce też się robi takie operacje.

- Zabieg, któremu poddała się Angelina Jolie wprawdzie zmniejsza o kilkadziesiąt procent ryzyko zachorowania, ale nie całkowicie. W loży po usuniętej piersi może się rozwinąć rak. Jakieś ryzyko pozostaje. Ponadto ta operacja nie uwalnia od ryzyka zachorowania na raka jajnika i macicy. Poza tym, mniej okaleczająca jest operacja usunięcia jajników i jajowodów i niekiedy także macicy.
- Takie zabiegi są robione o wiele częściej, ale o tym się głośno nie mówi. Nie wiemy też, jakie są efekty - czy dzięki nim kobiety obciążone -dziedzicznie uniknęły zachorowania na nowotwór piersi?

- Chciałabym zrobić takie opracowanie, dotyczące profilaktycznej skuteczności operacji usunięcia jajników w Polsce, w naszym regionie. Dodam, że zwolennikiem takiego postępowania w zakresie profilaktyki jest prof. Jan Lubiński, "guru" polskiej genetyki nowotworów dziedzicznych. Kiedyś opowiadał się za mastektomią, bo wydawało się, że to jedyny sposób. Teraz ma odmienne zdanie.
- Jak pani ocenia decyzję aktorki o ujawnieniu tak bardzo prywatnej informacji?

- Na pewno dobrze zrobiła, bo uwrażliwiła ludzi na ten problem. Niepotrzebnie jest rozdmuchiwana sprawa mastektomii, jako najlepszego wyjścia, bo i takie pojawiły się głosy. Jak wspomniałam, jest to zabieg okaleczający. Dawniej był robiony częściej, ale teraz nie słyszę o pacjentkach, które by się poddawały takiej operacji. Ona pozostawia duże piętno w psychice kobiety. Co prawda, gdy jest jedna pierś odjęta, jak to bywa po operacji z powodu raka, to trauma jest czasem większa niż w przypadku profilaktycznej, obustronnej mastektomii, bo wiąże się ona z symetrią. Jednak to jest coś nieprawidłowego. Piersi są przecież atrybutem kobiecości.
- Zrobienie badań genetycznych oznacza poznanie przyszłości. To fantastyczne, wszak ludzkość pragnie tego od zawsze. Nie każdy może jednak udźwignąć wiadomość, że jest nosicielem mutacji genu odpowiedzialnego za powstanie raka.

- Trzeba przestrzegać wszystkich zaleceń i dalej żyć. Nie można się bać akurat raka piersi, bo każdy i tak umrze. Należy stosować profilaktykę i żyć bez poczucia ciągłego zagrożenia.
- Czy z rodzin obciążonych genetycznie na badanie decydują się wszyscy członkowie?

- Nie. Niektórzy wycofują się w trakcie badań, bo boją się, że usłyszą wyrok. Mogą tak zrobić na każdym etapie badań. Nikt też nie ma obowiązku zgłosić się po wynik. Jest trochę takich pacjentów, którzy stwierdzają, że nie udźwigną ciężaru wiadomości o możliwości zachorowania na raka.

***
Gdzie można się zgłosić?
Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza. Informacje i uzgadnianie terminu wizyty - tel. 52/5853670 lub 52/5853671 (Pracownia Nowotworów Dziedzicznych Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej CM UMK) lub 52/5853567,77 (sekretariat)