Stowarzyszenie powstało z inicjatywy Wiesława Wnuka, który jest jednocześnie jego prezesem i organizatorem corocznych spotkań. W tym roku było to po raz siódmy.
Jeśli sięgnie się do poradników medycznych sprzed kilkunastu lat, próżno szukać w nich informacji o Syndromie Cornelii de Lange. Nie ma o nim nawet wzmianek w niektórych książkach z zakresu genetyki, choć jest to choroba o podłożu genetycznym. Dzięki staraniom, jakie od kilku lat podejmują członkowie stowarzyszenia, rodzice chorych dzieci i lekarze specjalistów, CdLS przestał być w Polsce schorzeniem nieznanym. O chorobie wiadomo coraz więcej. Coraz lepiej można zatem pomagać osobom cierpiącym na CdLS oraz ich rodzinom. I - co jest ważne może szczególnie dziś - podkreśla się prawo osób chorych do normalnego życia. To prawda, że sami sobie nie poradzą. Zawsze będą potrzebować opieki, ale to jest zadanie dla zdrowych. I dla polityków, bo od nich też dużo zależy. Podczas inauguracji zjazdu Maria Zwolenkiewicz, szefowa Powiatowego Centrum Rodzinie powiedziała: - Nie może zabraknąć sił i miłości, bo to jest potęga. A musimy walczyć o tych najsłabszych członków rodziny. _Choroba w rodzinie to problem. A, jak powiedziała wiceburmistrz, Aleksandra Nowakowska, _problemy łatwiej jest przeżywać razem.
Oblicza choroby
Choroba objawia się różnie. Niektóre dzieci nie są w stanie poruszać się o własnych siłach. Leżą w wózkach albo są noszone na rękach przez rodziców. Inne chodzą, trzymając opiekunów za rękę. Ale na przykład Robert i Adrian są jak żywe srebra. Biegają, sami wchodzą po schodach i z balustrady machają raczkami do stojących na dole, wołając: pa, pa!_O tym,__że mają CdLS przekonać się można dopiero, gdy przyjrzeć się buziom chłopców. Mają charakterystycznie zarysowane brwi, co jest typowym objawem schorzenia. Przy dzieciach cały czas są młodzi ludzie w żółtych koszulkach. To wolontariusze Klubu Ośmiu z Zespołu Szkół Ekonomiczno - Handlowych.Nie spuszczają z podopiecznych oka. Kasia trzyma na rękach Anetkę. Dziewczynka nie może sama siedzieć, gaworzy do siebie, ma nieskoordynowane, nerwowe ruchy. Ale gdy wolontariuszka kołysze ją w ramionach i gładzi po głowie, Aneta się uspokaja. Wolontariusze wożą dzieci w wózkach. Długowłosa dziewczynka, która prowadzi jeden z wózków, to nie wolontariuszka. To 14 - letnia Asia z Radomia, też dotknięta schorzeniem, ale w lżejszym stopniu. _Aśka jest bardzo opiekuńcza - mówi tata dziewczynki - lubi zajmować się dziećmi, zwłaszcza tymi małymi._Rzeczywiście, Asia delikatnie kołysze wózek, w którym leży inne chore dziecko, raz po raz zerka do wózka._W przedszkolu - opowiada dalej tata Asi - gdy któreś z młodszych dzieci zaczynało płakać, to ona podchodziła je utulić i pocieszyć. Tak, opiekuńcza to ona jest!
Dzieci cierpiące na CdLS zazwyczaj mają problemy z mówieniem, niektóre nie mówią wcale. Inne jednak są w stanie się tego nauczyć. Adrian przedstawia się, podaje dłoń na przywitanie i jeszcze przybija "piątkę". Chcę grać w piłkę! - woła do Mikołaja, wolontariusza.Grają piłką i balonami. Do "meczu" dołącza Robert. Gool! - krzyczy któryś z nich.Potem zabawa "w pomidora". Chodzi o to, żeby podać kolor i jak najszybciej dotknąć czegoś w tej barwie.
-Biały! - mówi wolontariuszka i Adrian z Robertem, ci najbardziej ruchliwi, szukają czegoś w tym kolorze.
- Fioletowy!
- Lusterkowy! - przerywa drugi i dotyka lustra zdobiącego ścianę restauracji. Uśmiecha się jednocześnie do swojego odbicia i stroi zabawne miny. Ale i tak największa frajda jest wtedy, gdy wolontariusze i rodzice rozwijają dużą kolorowa płachtę. Dzieci kładą się na środku i zaczyna się bujanie. A potem zabawa w łowienie rybek. Dziecko chodzi na czworakach pod płachtą i próbuje nie dać się złapać wolontariuszowi. Niby ucieka, bo nie chce być złowione. Ale gdy zostaje złapane, śmieje się i mocno przytula do "rybaka".
"Kornelki" też są Europejczykami
Członkowie stowarzyszenia byli jakiś czas temu w Parlamencie Europejskim w Brukseli. W Holandii pojawiła się kiedyś propozycja ustawy,aby dzieci o głębokim stopniu upośledzenia poddawać eutanazji. Ale rodziny dzieci z CdLS zaprezentowali się jako zdecydowani przeciwnicy takich pomysłów. Chore dziecko też czuje.Nawet to głęboko upośledzone. Można się o tym przekonać. Pochylić się nad leżącym w wózku dzieckiem. Zwrócić się do niego po imieniu.Pogłaskać po policzku, złapać za rękę. Niektóre nawet odwzajemniają uścisk. Leciutko, ale odwzajemniają. Uśmiechają się.Te dzieci z CdLS, które przyjechały do Żnina, też są członkami Unii Europejskiej i przysługują im takie same prawa, jak innym. Świat nie składa się wyłącznie z piękna, siły i wiecznej młodości, choć tak kreowana jest współczesna rzeczywistość. Choroba i brzydota też są częścią świata.
Rodzice mówią na nich pieszczotliwie "Kornelki". Kochają je i poświęcają cały czas. Dzieci odwzajemniają tę miłość po swojemu. Tulą się, uśmiechają. Ula ma 11 lat. Ma długie włosy, a na dzisiejsze spotkanie ubrała się na różowo. Dotyka twarzy mamy, całuje ją. Ulka lubi bawić się balonami, zwłaszcza pocierać paluszkami, tak, żeby balon skrzypiał - mówi mama dziewczynki. Sadza ją na ziemi i daje balonik. - Cały czas trzeba na nią uważać - opowiada mam Uli - trzeba się domyślać, o co chodzi, czy jest głodna, czy coś ją boli. Osoba, która nie jest na co dzień z takim dzieckiem, nie zrozumie go, nie jest w stanie odczytać, co dziecko manifestuje. _Ula przesuwając pupą po podłodze, zbliża się do mamy. Chce, żeby ją wziąć na ręce. Ulka prawie cały czas się uśmiecha.Prezes stowarzyszenia, Wiesław Wnuk, potwierdza, że dziecko z CdLS najlepiej jest rozumiane przez rodziców. - _Jest wiele dróg dotarcia do dzieci, a rodzice to eksperci - mówi. I dodaje, że amerykańscy badacze radzą lekarzom zajmującym się dziećmi z CdLS, żeby: po pierwsze - słuchali rodziców tych dzieci, po drugie - słuchali rodziców tych dzieci i po trzecie - dokładnie słuchali, co mówią rodzice tych dzieci.
Badania, leczenie i biurokracja
Po obiedzie część dzieci ma sjestę. Inne bawią się pod opieką niezawodnych wolontariuszy. Wolontariusze, którzy biorą udział w zjeździe któryś raz mówią, że kiedyś, z początku, rodzice trochę się jakby obawiali zostawiać dzieci pod ich opieką, byli nieco nieufni. Ale wolontariusze to rozumieją, rodzice bardzo się troszczą o swoje pociechy. Teraz z pełnym zaufaniem powierzają dzieci opiece młodych społeczników.
W tym czasie sami mogą przez chwilę odpocząć i posłuchać wykładów lekarzy specjalizujących się w problemach CdLS. Doktor Robert Szyca z Wojewódzkiego Szpitala Klinicznego w Bydgoszczy mówi o refluksie żołądkowym, dolegliwość, na którą cierpi 80% osób chorych na CdLS. Kwaśna treść z żołądka cofa się do przełyku i podrażnia go, a to sprawia ból.Chore dziecko nie jest wstanie powiedzieć, że cierpi, ale manifestuje to na przykład agresją. Refluks wywołuje szereg innych dolegliwości, zapalenie zatok i zachłystowe zapalenie płuc.Są zabiegi, które mogą wyleczyć schorzenie, doktor wspomina o skutecznej metodzie laparoskopowej. Jest nowoczesna i mało inwazyjna, więc korzystna dla dziecka.Rodzice zadają pytania.
Doktor Jolanta Wierzba z Akademii Medycznej w Gdańsku przedstawia nowe informacje z zakresu genetyki. Istotne jest odkrycie lokalizacji genu warunkującego CdLS, bo to pomaga w diagnozie. Mutacje, czyli zmiany powodujące choroby genetyczne, w tym CdLS, mogą zachodzić w obrębie genu, jak i w obrębie fragmentu chromosomu (gen - jednostka zawierająca cechy organizmu; chromosom - w nim znajdują się geny, ułożone we właściwej dla danego gatunku kolejności - przyp. A.W.). Po wykładach każdy rodzic może indywidualnie porozmawiać z lekarzem.
Rodzice muszą walczyć nie tylko z chorobą swoich dzieci, ale też z nieżyciowymi przepisami. Ania ma w tchawicy rurkę, która ułatwia jej oddychanie. Rurkę trzeba wymieniać co dwa tygodnie. - NFZ rurek nie chce nam zrefundować, bo w myśl przepisów refundacja za nie przysługuje tylko osobom chorym na raka krtani. Chorym na CdLS już nie - mówi mama Ani. Ania nie może normalnie jeść. Na brzuszku ma założoną sondę. Przez plastikową rurkę pokarm trzeba wprowadzać jej strzykawką wprost do żołądka. - To gastrostomia odżywcza - tłumaczy mam dziewczynki - a jedzenie trzeba miksować. Z kształceniem też pojawiają się problemy. Dzieci upośledzone w stopniu lżejszym mogą się uczyć, oczywiście w ramach dostosowanego do nich programu.Później mogą nawet podjąć pracę w zakładach pracy chronionej. Ale nie we wszystkich szkołach chore dzieci są mile widziane. Jednak dzięki determinacji rodziców udaje się niektóre z nich zapisać do szkół.
Rodzice i wolontariusze to dobrzy pasterze
Po południu ksiądz Stanisław Talaczyński, proboszcz Kościoła NMP Królowej Polski w Żninie odprawia mszę świętą. W intencji obecnych dzieci i ich rodziców, w intencji tych, którzy tym razem nie mogli przyjechać na spotkanie. W intencji tych chorych, którzy już odeszli. Jest modlitwa za wszystkich członków stowarzyszenia i za wolontariuszy. Akurat tego dnia przypadła niedziela Dobrego Pasterza. - Takim dobrym pasterzem jest każdy rodzic, ale też każdy wolontariusz - mówił ksiądz Stanisław - bo dobry pasterz dzieli się swymi zdolnościami i umiejętnościami i pomaga tym, którym jest trudno, którzy są słabsi i potrzebują pomocy.
Po mszy czas na piknik i wspólną zabawę. Grupa dziewcząt z zespołu Młoda Era uświetniła spotkanie występem tanecznym. Wolontariusze spisali się na medal.
To nie koniec
Stowarzyszenie wydało już jedna książkę na temat CdLS. Trwają prace na kolejną, dotyczącą samookaleczeń, bo problem ten często dotyczy dzieci z tym schorzeniem. Rodziny, jak zawsze, porozmawiają podczas Walnego Zgromadzenia Członków. Spraw do omówienia jest wiele. I cały czas członkowie apelują, aby, jeśli są w kraju rodziny z dziećmi cierpiącymi na CdLS, to aby się do stowarzyszenia zgłaszać. Razem, wspólnymi siłami, można zdziałać więcej.
