W Gdańsku rozmawiano o organizacji opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi

- Odbiorcami dzisiejszej konferencji są organizacje pozarządowe zajmujące się pacjentami z chorobami rzadkimi. Chcielibyśmy wymienić się informacjami i doświadczeniami na temat przejścia dziecka w dorosłość z uwzględnieniem kwestii szpitali i domów opieki - powiedziała Katarzyna Witkowska, koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Niegdyś dzieci z chorobami rzadkimi umierały jeszcze przed osiągnięciem 18. roku życia, natomiast obecnie dożywają 30 - 40- lat. To z kolei rodzi wyzwania organizacji opieki. Obecnie w naszym kraju z jednej strony nie ma miejsc wsparcia, a z drugiej brakuje również specjalistów.

W większości przypadków leczymy objawowo i zaleczamy, a to co pozostaje prawdziwym wyzwaniem to organizacja normalnego życia i zdjęcie lęku z rodziców, którzy po raz pierwszy dowiadują się o diagnozie. Rodzice muszą wiedzieć, że ktoś za nimi stoi i ktoś im pomoże. Stąd tak duża rola wszelkich stowarzyszeń

- powiedziała dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Centrum Chorób Rzadkich UCK.

W konferencji wzięło udział łącznie 35 organizacji, które zajmują się różnymi chorobami rzadkimi na terenie całej Polski.

Kompleksowa opieka nad pacjentami i ich rodzinami

Historia gdańskiej instytucji sięga 2015 roku, kiedy powstał Ośrodek Chorób Rzadkich, którego pierwszymi pacjentami byli chłopcy cierpiący na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD).

- Na początku opiekowaliśmy się 20 pacjentami, a w kolejnym roku było już 60 chorych. W tej chwili mamy 80 podopiecznych i cały czas się rozwijamy. Pacjenci przyjeżdżają do nas cyklicznie na trzydniowe, kompleksowe badania. Mają tutaj wszelką opiekę, w tym neurologiczną, kardiologiczną, endokrynologiczną, dietetyczną, rehabilitacyjną, a także możliwość spotkań z psychologiem, co dotyczy również rodzin - powiedziała Katarzyna Witkowska.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, nie dająca praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Charakteryzuje się brakiem w organizmie dystrofiny – białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie komórek. Skutkiem tego niedoboru jest zanik i niedowład mięśni, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się, a w późniejszym stadium choroby problemy z mięśniami wspomagającymi oddychanie i mięśniem sercowym. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej/trzeciej dekadzie życia. Dlatego dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a ważny jest każdy dzień niezależności i samodzielności.

Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak samo powstrzymanie lub spowolnienie jej postępu jest ogromnym sukcesem. Istnieje, zarejestrowany w Europie, lek, który daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Niestety terapia w Polsce nie jest refundowana.

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka skoordynowaną opieką lekarzy wielu specjalizacji.

Chorych i ich rodziny wspiera Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, której misją jest walka z wykluczeniem społecznym chorych, budowanie powszechnej świadomości choroby oraz integracja środowiska pacjentów.

Na świecie łącznie zostało zdefiniowanych przeszło 8,5 tys. chorób rzadkich, a w Polsce schorzenia te dotyczą nawet 3 mln osób.