W Gdańsku rozmawiano o organizacji opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi

- Odbiorcami dzisiejszej konferencji są organizacje pozarządowe zajmujące się pacjentami z chorobami rzadkimi. Chcielibyśmy wymienić się informacjami i doświadczeniami na temat przejścia dziecka w dorosłość z uwzględnieniem kwestii szpitali i domów opieki - powiedziała Katarzyna Witkowska, koordynator Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Niegdyś dzieci z chorobami rzadkimi umierały jeszcze przed osiągnięciem 18. roku życia, natomiast obecnie dożywają 30 - 40- lat. To z kolei rodzi wyzwania organizacji opieki. Obecnie w naszym kraju z jednej strony nie ma miejsc wsparcia, a z drugiej brakuje również specjalistów.

W większości przypadków leczymy objawowo i zaleczamy, a to co pozostaje prawdziwym wyzwaniem to organizacja normalnego życia i zdjęcie lęku z rodziców, którzy po raz pierwszy dowiadują się o diagnozie. Rodzice muszą wiedzieć, że ktoś za nimi stoi i ktoś im pomoże. Stąd tak duża rola wszelkich stowarzyszeń

- powiedziała dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, ordynator oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Centrum Chorób Rzadkich UCK.

W konferencji wzięło udział łącznie 35 organizacji, które zajmują się różnymi chorobami rzadkimi na terenie całej Polski.

Historia gdańskiej instytucji sięga 2015 roku, kiedy powstał Ośrodek Chorób Rzadkich, którego pierwszymi pacjentami byli chłopcy cierpiący na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD).

- Na początku opiekowaliśmy się 20 pacjentami, a w kolejnym roku było już 60 chorych. W tej chwili mamy 80 podopiecznych i cały czas się rozwijamy. Pacjenci przyjeżdżają do nas cyklicznie na trzydniowe, kompleksowe badania. Mają tutaj wszelką opiekę, w tym neurologiczną, kardiologiczną, endokrynologiczną, dietetyczną, rehabilitacyjną, a także możliwość spotkań z psychologiem, co dotyczy również rodzin - powiedziała Katarzyna Witkowska.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, nie dająca praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Charakteryzuje się brakiem w organizmie dystrofiny – białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłowe funkcjonowanie komórek. Skutkiem tego niedoboru jest zanik i niedowład mięśni, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się, a w późniejszym stadium choroby problemy z mięśniami wspomagającymi oddychanie i mięśniem sercowym. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej/trzeciej dekadzie życia. Dlatego dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a ważny jest każdy dzień niezależności i samodzielności.

Obecna wiedza medyczna nie pozwala na wyleczenie choroby, jednak samo powstrzymanie lub spowolnienie jej postępu jest ogromnym sukcesem. Istnieje, zarejestrowany w Europie, lek, który daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Niestety terapia w Polsce nie jest refundowana.

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka skoordynowaną opieką lekarzy wielu specjalizacji.

Chorych i ich rodziny wspiera Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, której misją jest walka z wykluczeniem społecznym chorych, budowanie powszechnej świadomości choroby oraz integracja środowiska pacjentów.

Na świecie łącznie zostało zdefiniowanych przeszło 8,5 tys. chorób rzadkich, a w Polsce schorzenia te dotyczą nawet 3 mln osób.