Pani Profesor, ile osób w Polsce choruje na rzadkie choroby eozynofilowe?
W przypadku zespołu Churga i Straussa (EGPA, ang. eosinophilic granulomatosis with polyangiitis) i zespołu hipereozynofilowego (HES, ang. hypereosinophilic syndrome) mówi się o liczbie od 90 do 180 pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia biologicznego. Liczba ta jest stosunkowo niewielka, ale dotyczy pacjentów wymagających intensywnej opieki. Niestety, świadomość rzadkich chorób eozynofilowych wśród lekarzy jest wciąż niewystarczająca. Dlatego organizujemy szkolenia, konferencje i webinary, podczas których przekazujemy aktualne informacje na ten temat.
Skąd się te choroby eozynofilowe biorą?
Są związane ze wzrostem liczby eozynofilów – specyficznego rodzaju białych krwinek, nazywanych też granulocytami kwasochłonnymi. Odgrywają ważną rolę w procesach metabolicznych i odpornościowych. W naturalnych warunkach poziom eozynofili podnosi się m. in. w odpowiedzi na alergie i zakażenia pasożytnicze. Kiedy jednak jest zbyt wysoki, prowadzi do poważnych zaburzeń w organizmie.
Jakich? Z punktu widzenia reumatologii.
Jedną z najcięższych i najrzadszych chorób – z punktu widzenia reumatologii - jest eozynofilowe zapalenie naczyń, czyli eozynofilowa ziarniniakowatość. Inaczej, zespół Churga i Straussa (EGPA). Jest to choroba autoimmunologiczna, która w pierwszym etapie przebiega niewinnie, ale z czasem zagraża życiu.
Jakie są symptomy EGPA?
Zaczyna się astmą eozynofilową, najczęściej u kobiet około 30 roku życia. W pierwszym okresie choroby - z powodu problemów z zatokami, przewlekłym katarem czy polipami nosa - pacjenci trafiają do alergologa lub laryngologa. Kolejnym etapem EGPA są zmiany ogólnoustrojowe – wówczas dochodzi do zaburzeń immunologicznych, z tworzeniem się nacieków eozynofilowych w ważnych dla życia narządach jak: płuca, serce, nerki, centralny i obwodowy układ nerwowy, układ pokarmowy... Konsekwencją tego są poważne uszkodzenia i niewydolność narządów i układów, co może prowadzić do śmierci.
A jak można rozpoznać EGPA?
Przede wszystkim morfologia krwi, bardzo duże zwiększenie liczby eozynofilów we krwi obwodowej powinno zwrócić uwagę lekarza. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, bo umożliwia szybką interwencję i skuteczne działanie. A dobrym leczeniem astmy ciężkiej z fenotypem eozynofilowym możemy spowolnić rozwój ciężkiego zapalenia naczyń. W tej chorobie, reumatolodzy podkreślają potrzebę współpracy z innymi specjalistami – alergologiem, laryngologiem, pulmonologiem czy nefrologiem.
Czy w praktyce, analizując wyniki rutynowych badań krwi lekarze zwracają uwagę na eozynofile?
Niestety, nie zawsze. Często pacjent trafia do mnie z przypadkowo wykrytą podwyższoną liczbą eozynofilów. Jeśli wzrost jest niewielki, najczęściej jest wynikiem alergii lub choroby pasożytniczej i można być spokojnym, zwłaszcza gdy nie ma innych poważnych objawów. Ważne jest jednak, aby każdy pacjent z przewlekłą astmą ciężką z fenotypem eozynofiloym, nawracającymi polipami nosa czy przewlekłymi zmianami w zatokach był przez reumatologów regularnie kontrolowany.
Na ile rzadkie choroby eozynofilowe mają podłoże genetyczne?
W znacznym stopniu, w około 40-50 proc. zachorowań. Nie jest to jednak takie proste, jak w przypadku niektórych nowotworów, gdzie konkretne mutacje genowe można jasno powiązać z rozwojem choroby. Natomiast w tych reumatycznych, mamy do czynienia z wielogenowością co oznacza, że w ich powstawaniu mogą odgrywać rolę różne mutacje. Co więcej, czynniki genetyczne współdziałają z tymi środowiskowymi jak otyłość czy palenie papierosów. Stosowanie diety śródziemnomorskiej i regularny umiarkowany ruch – choćby 30 minut szybkiego marszu dziennie – mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju tych chorób.
Jest jeszcze HES, czym się charakteryzuje?
Znacznym wzrostem liczby eozynofilów we krwi, ale bez jednoznacznego rozpoznania konkretnej choroby. Zespół ten dotyczy różnych obszarów medycyny. W reumatologii obserwujemy go w dwóch typowych schorzeniach: eozynofilowym zapaleniu powięzi oraz w chorobie IgG4-zależnej. W tym drugim przypadku nacieki mogą się pojawiać w różnych miejscach w organizmie, np. wokół moczowodów, czy w oczodołach, ale z uwagi na opracowane reumatologiczne międzynarodowe kryteria rozpoznawcze i zasady leczenia, diagnostyką tej choroby i leczeniem powinni zajmować się reumatolodzy.
Jak leczy się te choroby rzadkie?
Do tej pory głównie stosowaliśmy wysokie dawki glikokortykosteroidów oraz terapie immunosupresyjne lub immunomodulujące. Jednak mimo stosowania tych metod, nie zawsze udaje się osiągnąć pełną remisję lub znaczące wyciszenie aktywności choroby u części pacjentów. Glikokortykosteroidy działają szybko i skutecznie, hamują procesy zapalne, ale mają wiele skutków ubocznych więc naszym celem jest szybka redukcja dawek tych leków i zastąpienie ich nowoczesnym leczeniem biologicznym.
Dlaczego terapia biologiczna jest tak skuteczna?
Ponieważ jest efektem kluczowego odkrycia, jakim było zidentyfikowanie cytokin mających kluczową rolę w etiopatogenezie tych chorób – w szczególności interleukiny 5 (IL-5), która odgrywa dominującą rolę w regulacji liczby eozynofilów we krwi. W leczeniu EGPA i innych chorób eozynofilowych coraz częściej wykorzystuje się więc blokery IL-5, takie jak np. mepolizumab, który jest skuteczny zarówno w astmie eozynofilowej, jak i w leczeniu rzutów zapalenia naczyń o typie EGPA. Terapia biologiczna ma ogromny potencjał, bo pozwala kontrolować procesy zapalne, minimalizując potrzebę długotrwałego stosowania glikokortykosteroidów.
Kiedy terapia biologiczna znajdzie się w programie lekowym HES i EGPA?
Mam nadzieję, że w niedalekiej przyszłości. Jako konsultant krajowy opiniowałam projekt programu lekowego i liczę, że uzyskamy refundację dla pacjentów z tymi rzadkimi, ale bardzo poważnymi schorzeniami. Nowoczesne leki pozwalają nam wyhamować albo tak wyciszyć chorobę, że pacjent może normalnie funkcjonować. Może żyć spokojnie, w dobrostanie, bez bólu, bez niesprawności. Oby więc ten program lekowy jak najszybciej wszedł w życie, jest bowiem nadzieją dla naszych pacjentów.
źródło: Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia
