Genetycy, jak detektywi. Ich broń to DNA

Owszem, choć historia badań DNA z tzw. śladów dotykowych ma już ponad trzynaście lat. Rozpoczęła się od publikacji Rolanda van Oorschota i Michaela Jonesa, pracowników policyjnego laboratorium stanu Wiktoria w Australii, którzy w 1997 r. w czasopiśmie Nature opisali wyniki swoich eksperymentów nad uzyskiwaniem profili DNA z powierzchni takich przedmiotów jak skórzane rękawiczki, długopisy, kluczyki do samochodu, czy słuchawki telefoniczne. Autorzy ci wskazali również na możliwość tzw. wtórnego transferu, czyli przeniesienia DNA z przedmiotu na ręce dotykającej go osoby. Przez dłuższy czas nie dowierzano nawet australijskim naukowcom i spekulowano, skąd DNA mógłby się znaleźć na powierzchniach różnych przedmiotów. Przecież keratynocyty, stanowiące większość komórek naskórka, są uważane zasadniczo za bezjądrowe, a więc pozbawione DNA. Możliwe, że DNA przenoszony był na dotykane powierzchnie z innych części ciała. Dziś wiemy, że duża część materiału genetycznego ze śladów dotykowych to nie pozostający wewnątrz komórek, wolny DNA znajdujący się w pocie. Co więcej, różne ilości takiego wolnego DNA stwierdzono w surowicy i moczu zdrowych osób. Ludzie pozostawiają taki wolny DNA w różnych ilościach, w zależności od tego, czy są złymi czy dobrymi "wydzielaczami". Ci ostatni, według różnych szacunków mogą stanowić od 20 do 30 proc. ogólnej populacji.

Bynajmniej, w ostatnim czasie zespół prof. Manfreda Kaysera z Uniwersytetu Erazma w Rotterdamie opracował oryginalną metodę genetycznego przewidywania wieku osoby na podstawie poziomu rearanżacji DNA kodującego receptory limfocytów T. Póki co metoda ograniczona jest do krwi oraz fragmentów ciała zawierających krew, niewykluczone jednak że dalszy rozwój badań nad zmianami biologicznymi zachodzącymi wraz z wiekiem pozwoli na opracowanie metod predykcji wieku także na podstawie innych rodzajów materiału biologicznego, takich jak np. nasienie czy ślina.

Człowiek "gubi" dziennie kilkadziesiąt milionów komórek, tymczasem całkowicie rutynowe metody badań genetycznych pozwalają na identyfikację DNA w ilości odpowiadającej zaledwie kilkudziesięciu komórkom…

W chwili obecnej na podstawie analizy zaledwie sześciu punktowych zmian w DNA (tzw. polimorfizmów jednonukleotydowych - SNPs), można z prawdopodobieństwem powyżej 90 proc. przewidzieć niebieską i brązową barwę tęczówki oka. Predykcja koloru włosów wymaga przeprowadzenia testu obejmującego kilkanaście takich zmian w jedenastu genach. Dzięki takiemu testowi można przewidzieć z ponad 80-proc. prawdopodobieństwem takie kolory włosów jak czarny, blond, brązowy, rudy, a także szereg kolorów pośrednich. Badania zmierzające do opracowania metody predykcji innych cech fizycznych, takich jak wzrost, rysy twarzy, BMI są mniej zaawansowane, ale także i tutaj postęp jest zauważalny. Przewidywanie złożonych zachowań człowieka na podstawie analizy DNA jest z definicji utrudnione. Chociażby dlatego, że w ich kształtowaniu biorą również udział czynniki środowiskowe, a oddziaływania pomiędzy różnymi wariantami genów i środowiskiem są bardzo skomplikowane. Przykładowo, uważa się, że skłonność do agresji jest tylko w ok. 50-proc. zdeterminowana genetycznie. Podobnie jak niewierność u kobiet czy preferencje polityczne…

Pojęcie to odnosi się do całej grupy badań pośmiertnych, najczęściej genetycznych, które zmierzają do określenia przyczyny zgonu. Najczęściej dotyczy to śmierci nagłych, dla których wyniki sekcji zwłok wsparte badaniami laboratoryjnymi nie dają jednoznacznego rozstrzygnięcia. Można tutaj wymienić przypadki nagłej śmierci sercowej, nagłej niespodziewanej śmierci u osób cierpiących na padaczkę, zespołu nagłej śmierci niemowląt czy zgonów związanych z zażyciem leków we właściwych dawkach terapeutycznych. Niejednokrotnie u podłoża takich zgonów leżą przyczyny genetyczne, np. zmiany w genach odpowiadających za metabolizowanie leków czy trucizn.

Bardzo intensywnie rozwijają się genetyczne badania pochodzenia biogeograficznego. Sądzę, że już wkrótce będziemy w stanie z dokładnością większą niż dotychczas przewidzieć pochodzenie nieznanej osoby, która pozostawiła ślad biologiczny, np. czy wywodzi się ona z Europy środkowo-wschodniej czy zachodniej. Jako ciekawostkę można podać, że zaledwie jedna zmiana w DNA jest doskonałym markerem pozwalającym na określenie pochodzenia azjatyckiego. Chodzi o punktową zmianę w jednym genie, która determinuje… rodzaj wosku usznego. U 80-95% mieszkańców wschodniej Azji wosk jest sztywny i suchy, podczas gdy u Europejczyków i osób pochodzenia afrykańskiego taki typ wosku jest absolutną rzadkością (0-3%).