Wideo. Jak sprawdzić czy przeszedłeś koronawirsa?
Jadwiga Gąsiorowska do niedawna była sprawną ruchowo osobą. Pracowała w szkole jako nauczyciel wychowania fizycznego i nic nie wskazywało na to, że zostanie osobą niepełnosprawną. - Wszystko zaczęło się od zaburzeń równowagi - podkreśla.
Podejrzewano u niej początkowo stwardnienie rozsiane, potem była diagnoza - zespół piramidowo- pozamiramidowy z ataksją czterokończynową. Po rocznych badaniach w poradni genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie okazało się, że przyczyną problemów włocławianki jest rzadka choroba genetyczna Niemanna Picka typu C.
Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu. W typie A i C złogi powstają także w komórkach centralnego systemu nerwowego, powodując uszkodzenie komórek i postępujące uszkodzenie układu neurologicznego.
I tak jest w przypadku Jadwigii Gąsiorowskiej. - Pacjentka skarży się na zaburzenia chodu, równowagi, mowy oraz niezborność kończyn - napisała specjalista neurolog z 10. Wojskowego Szpitala Klinicznego w Bydgoszczy. I dodała: - Objawy neurologiczne mają charakter postępujący i prowadzą do niesprawności pacjentki, szczególnie w zakresie chodu i samoobsługi.
Wiadomo, że u chorej wdrażane były różne terapie, ale poprawy nie ma. Ostatnią deską ratunku jest leczenie preparatem Zavesca. Problem w tym, że lek ten jest bardzo drogi. Miesięczna kuracja kosztuje około 30 tysięcy złotych.
Jadwiga Gąsiorowska jest podopieczną Fundacji Avalon w Warszawie, która wspiera osoby z niepełnosprawnościami i przewlekle chore. Na jej koncie jest na razie 7, 5 tysiąca złotych. Za mało, żeby pokryć koszt miesięcznej kuracji. A zgodnie z zaleceniem lekarza, powinna brać ten lek przez 2-3 lata.
Jak pomóc włocławiance? Na przykład przekazując 1 proc. podatku lub darowiznę Fundacji Avalon z dopiskiem Gąsiorowska, 5211. Można też wysłać SMS na numer 75165 o treści POMOC 5211. Koszt SMS to 5 złotych netto.
