Ataksja Friedreicha (FA), co konkretnie kryje się pod tą nazwą?
Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana i wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna. Najczęściej zaczyna się od zaburzeń równowagi, ale z czasem pojawiają się dodatkowe objawy w tym dotyczące układu nerwowego i serca, a także niejednokrotnie m.in. cukrzyca. Objawy ataksji Friedreicha rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. W zaawansowanej fazie pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się i staje się całkowicie zależny od innych. Ma zaburzoną mowę i połykanie. Tu rokowania są niezwykle poważne – średnia długość życia chorych wynosi 37 lat.
Chorobę odkryto w XIX wieku, ale mało kto o niej słyszał. Dlaczego?
Niestety z punktu widzenia badań naukowych, przemysłu farmaceutycznego i mediów choroby rzadkie są „mniej atrakcyjne” a co za tym idzie – są także mniej obecne w świadomości społecznej.
Dlaczego?
Powodów jest wiele, jednym z nich jest zapewne ogromna liczba chorób rzadkich. Dotyczą niewielkich grup osób, więc rozwój terapii często pozostaje w cieniu schorzeń powszechnie występujących. Ataksja Friedreicha jest jednak przypadkiem szczególnym, gdyż w podręcznikach neurologii i genetyki jest obecna od dawna. Po raz pierwszy objawy tej choroby opisał niemiecki lekarz Nikolaus Friedreich w 1863 roku. Znane są również mechanizmy dziedziczenia choroby, mimo to rozpoznaje się ją nadal zbyt rzadko.
Jakie mogą być jej jeszcze inne symptomy?
Oprócz zaburzeń równowagi i koordynacji ruchowej, częste są objawy ortopedyczne, takie jak skolioza czy deformacja stóp. Mogą się też pojawić: zespół niespokojnych nóg, przewlekłe zmęczenie, choroby zapalne jelit, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, zaburzenia słuchu i wzroku. Bardzo poważnym problemem są objawy kardiologiczne w postaci kardiomiopatii, czyli uszkodzenia mięśnia sercowego. I te właśnie komplikacje kardiologiczne, a także problemy metaboliczne takie jak cukrzyca są najczęstszym powodem przedwczesnych zgonów pacjentów z ataksją Friedreicha.
Co jest przyczyną choroby?
Powoduje ją mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję białka zwanego frataksyną. Rola tego białka w organizmie nie jest całkowicie poznana, ale wiadomo, że jest ono kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych, zwłaszcza tych w rdzeniu kręgowym i móżdżku, które odpowiadają m.in. za koordynację ruchów i utrzymywanie równowagi.
Jak rozpoznaje się ataksję Friedreicha?
Diagnostyka ataksji Friedreicha powinna rozpocząć się od wykonania testu genetycznego metodą PCR, który może wykryć specyficzną mutację polegającą na zbyt dużej liczbie powtórzeń trójki nukleotydów w DNA pacjenta. W rzadkich przypadkac, to badanie nie wystarczy i diagnostykę genetyczną trzeba pogłębiać.
Ilu osób w Polsce dotyczy to schorzenie?
Mamy jedynie szacunkowe dane dotyczące liczby pacjentów z ataksją Friedreicha w Polsce. Te szacunki wskazują na około 150 osób. Jest to niewielka liczba, ale dla pacjentów i ich rodzin choroba oznacza ogromne wyzwanie, wymaga wieloletniej opieki, wsparcia i rehabilitacji. Rodzice chorych dzieci często rezygnują z pracy, aby zająć się dzieckiem. Pacjenci w zaawansowanym stadium choroby potrzebują pomocy w codziennych czynnościach, takich jak jedzenie czy utrzymanie higieny. W większości przypadków objawy zaczynają się najczęściej u nastolatków, ale zdarzają się także przypadki początku choroby u kilkuletnich dzieci.
A jak leczy się takich pacjentów?
Do niedawna nie było żadnego leczenia poza objawowym i rehabilitacją. Jednak, ostatnio pojawiła się pierwsza terapia, która może zmieniać naturalny przebieg choroby. W tym roku w Europie zarejestrowano lek, który w badaniach klinicznych hamował postęp ataksji Friedreicha.
Na czym ta terapia polega?
Lek nazywa się omaweloksolon i hamuje proces neurodegeneracji, wpływając na metabolizm komórki i procesy zapalne. Chociaż nie jest w stanie cofnąć uszkodzeń, które już zaszły w komórkach nerwowych, to jednak zatrzymuje dalsze ich obumieranie. Przez trzy lata obserwacji pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych wykazano, że u większości z nich doszło do spowolnienia postępu choroby, a u niektórych nawet do pewnej poprawy. Oznacza to, że ci pacjenci mogą dłużej być niezależni. Nie mamy jeszcze danych dotyczących długoterminowego stosowania leku, ale wyniki badań są obiecujące.
Jaka jest dostępność tego leku w Polsce?
W tej chwili lek nie jest refundowany systemowo, można jednak indywidualnie uzyskać finansowanie terapii wykorzystując mechanizm RDTL. Proces refundacyjny jednak już się rozpoczął, więc być może w niedalekiej przyszłości lek pojawi się w programie lekowym.
Czy można spodziewać się kolejnych przełomów w leczeniu ataksji Friedreicha?
Sądzę, że tak. Na świecie, toczą się już badania nad różnymi cząsteczkami, w tym terapiami genowymi.
źródło: Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia
