Pilne! Poszukiwany jest dawca szpiku dla 5-letniego chłopca z Inowrocławia

Alex ma 5 lat, cierpi na leukodystrofię metachromatyczną, bardzo rzadką chorobę genetycznę. Lekarze wielkie nadzieje pokładają w transplantacji szpiku. Czasu, niestety, jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego pilnie poszukiwany jest dawca.

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek, ciągłe potykał się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony.

- Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – wspomina Marcin Nowaczyk, tata Alexa. - Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem.

Rodzice mieli czekać lecz nie mogli spokojnie patrzeć na coraz większe cierpienie swojego dziecka.
– Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A – mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar. Diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei.
– Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia – wyjaśnia prof. dr hab. Krzysztof Kałwak. - Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego.

Rodzice Alexa wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej.
– Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa. To właśnie prof. Krzysztof Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia. – Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej.

Jednak, aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego dawcy. W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli „bliźniaków genetycznych”) wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego dawcy dla Alexa. Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji.

Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.