Nie ma genu, ale ma skrzydła
- W mojej rodzinie choroba istnieje od co najmniej dwóch pokoleń. Cierpieli na nią pradziadek, babcia i jej brat. Dwie moje ciocie też ją odziedziczyły - opowiada Iwona Budzińska, która zdecydowała się pokierować kujawsko-pomorską grupą wsparcia dla osób dotkniętych chorobą i ich rodzin. - Miałam szczęście! Niedawno poddałam się badaniu, z którego wynika, że nie odziedziczyłam feralnego genu. Moja mama też będzie zdrowa! To mi dodało skrzydeł, by pomagać innym!
Choroba Huntingtona, zwana jest potocznie pląsawicą lub chorobą Świętego Wita. Nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza: Georga Huntingtona, który jako pierwszy ją opisał. Ciało odmawia posłuszeństwa: chory pląsa i drży. Z czasem traci się kontrolę nad ruchami i emocjami. Pamięć i mowa zawodzą. Codzienne czynności: ubieranie, mycie, jedzenie spoczywają na bliskich. Feralny gen uszkadza komórki nerwowe w mózgu, które odpowiadają za myślenie, poruszanie się i mówienie. W Polsce na Huntingtona choruje jedna na 10 tysięcy osób. Postępująca niepełnosprawność prowadzi w konsekwencji do śmierci!
- Trzeba szerzyć wiedzę na temat tej rzadkiej choroby - twierdzi Danuta Lis, szefowa Stowarzyszenia na rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce. - Wiele osób, choć ma już jej objawy, może być źle zdiagnozowanych, a zła diagnoza, to zły kierunek leczenia. Niestety, to nieuleczalna choroba, ale badania dają nadzieję na wynalezienie odpowiedniego leku. Czekają na to tysiące chorych i ich rodzin. W Bydgoszczy wiadomo oficjalnie o kilku przypadkach, a w województwie o kilkunastu chorych.
Danuta Lis, choć nie ma w rodzinie chorego, to nieszczęście dotknęło jej przyjaciół. Już od kilku lat pomaga ludziom. Jest członkiem Europejskiej Sieci Badań (EHDN). Czerpie wiedzę i doświadczenie z organizacji zagranicznych, które m.in. specjalizują się w opiece nad takimi chorymi. Twierdzi, że większość doświadczeń można stopniowo wprowadzać w Polsce. Poszukuje sponsorów wspierających działania organizacji. Jeździ po Polsce, spotyka się z chorymi i ich rodzinami, organizuje konferencje, grupy wsparcia.
Kto jest w grupie ryzyka?
Jest w niej dziecko, którego matka lub ojciec są nosicielami nieprawidłowego genu. Choroba jest dziedziczna w aż 50 procentach. Opowiada nam o tym m.in. Ania Sprusińska z Warszawy , która odziedziczyła pozytywny gen.
- Pół roku temu, dopiero w wieku 34-lat, zdecydowałam się na badanie. Wcześniej nie miałam odwagi, choć oczywiście żyłam ze świadomością, że należę do grupy ryzyka. Babcia zmarła na to, gdy byłam dziewczynką, teraz opiekuję się chorą mamą. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale staram się nie przemęczać, próbuję zdrowo żyć. Tyle mogę dla siebie zrobić!
Nie tylko dla siebie, Ania bardzo zaangażowała się w pracę stowarzyszenia, któremu szefuje pani Danuta. Reprezentuje młodych ludzi w Europejskiej Sieci Badań nad Chorobą Huntingtona (EHDN). Prowadzi blog, dzieli się swoją wiedzą.
Podpowiada, że podejrzenie choroby należy zgłosić lekarzowi rodzinnemu, by uzyskać skierowanie do neurologa. Materiał zostanie przesłany do Zakładu Genetyki. Zawiadomienie o wyniku należy odebrać w obecności osoby bliskiej. Należy też wiedzieć, że wynik pozytywny (gen nieprawidłowy) nie oznacza, że osoba jest już chora. Czynniki decydujące o wieku, kiedy osoba zacznie chorować, są skomplikowane.
Oni pomagają
Ogromnie ważna jest świadomość, że pomoc i zrozumienie sytuacji jest blisko, także tu w Kujawsko-Pomorskiem. - Osamotnienie, niewiedza, depresja, prowadzą do wielu tragicznych wydarzeń - uważa Danuta Lis. Przyjechała do Bydgoszczy, by razem z panią Iwoną zorganizować u nas grupę wsparcia.
Pomoc zaoferował już Wydział Polityki Społecznej Urzędu Wojewódzkiego w Bydgoszczy. - Zrobimy, co tylko w naszej mocy, by pomóc rodzinom dotkniętym tą straszną chorobą - zapewnia Elżbieta Piasecka, starszy inspektor w Wydziale Polityki Społecznej.
Naszą regionalną grupę wesprze też Aleksandra Sumińska, studentka pedagogiki o specjalności logopedia z UKW w Bydgoszczy.
WAŻNE KONTAKTY
www.huntington.pl, e-mail: kontakt@ huntington.pl
Danuta Lis: tel. 669 111 144 ([email protected]), Iwona Budzińska: tel. 669426366 ([email protected], Elżbieta Piasecka: tel. 52 34 97 678.
Ośrodek EHDN: Szpital Specjalistyczny Świętego Wojciecha w Gdańsku Oddział Neurologiczny, ul. Jana Pawła II 50, 80-462 Gdańsk, tel. +48 58 7684560, faks. +48 58 5563870; Kierownicy, administratorzy ośrodków oraz główni badacze: dr hab. Jarosław Sławek i lekarz Witold Sołtan.
