Połączył ich gen z Huntingtonem

Agnieszka Domka-Rybka agnieszka.domka@pomorska.pl tel. 52 32 63 186
Fot. Agnieszka Domka-rybka W Bydgoszczy spotkali się m.in.: Danuta Lis (różowy sweter w kratkę), Ania Sprusińska (długie blond włosy, ubrana na czarno), Iwona Budzińska (wysoka, krótkie blond włosy, stoi za D. Lis), z prawej strony stoją państwo Grzelarczykowie z Bydgoszczy, pan Roman choruje na Huntingtona
Fot. Agnieszka Domka-rybka W Bydgoszczy spotkali się m.in.: Danuta Lis (różowy sweter w kratkę), Ania Sprusińska (długie blond włosy, ubrana na czarno), Iwona Budzińska (wysoka, krótkie blond włosy, stoi za D. Lis), z prawej strony stoją państwo Grzelarczykowie z Bydgoszczy, pan Roman choruje na Huntingtona
Czasami ludzie wytykają ich palcami, bo myślą, że przez alkohol ten ich niepewny krok, ale to nie jest prawda! - W Bydgoszczy powstała grupa wsparcia dla chorych na Huntingtona i ich rodzin

Nie ma genu, ale ma skrzydła

- W mojej rodzinie choroba istnieje od co najmniej dwóch pokoleń. Cierpieli na nią pradziadek, babcia i jej brat. Dwie moje ciocie też ją odziedziczyły - opowiada Iwona Budzińska, która zdecydowała się pokierować kujawsko-pomorską grupą wsparcia dla osób dotkniętych chorobą i ich rodzin. - Miałam szczęście! Niedawno poddałam się badaniu, z którego wynika, że nie odziedziczyłam feralnego genu. Moja mama też będzie zdrowa! To mi dodało skrzydeł, by pomagać innym!

Choroba Huntingtona, zwana jest potocznie pląsawicą lub chorobą Świętego Wita. Nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza: Georga Huntingtona, który jako pierwszy ją opisał. Ciało odmawia posłuszeństwa: chory pląsa i drży. Z czasem traci się kontrolę nad ruchami i emocjami. Pamięć i mowa zawodzą. Codzienne czynności: ubieranie, mycie, jedzenie spoczywają na bliskich. Feralny gen uszkadza komórki nerwowe w mózgu, które odpowiadają za myślenie, poruszanie się i mówienie. W Polsce na Huntingtona choruje jedna na 10 tysięcy osób. Postępująca niepełnosprawność prowadzi w konsekwencji do śmierci!

- Trzeba szerzyć wiedzę na temat tej rzadkiej choroby - twierdzi Danuta Lis, szefowa Stowarzyszenia na rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce. - Wiele osób, choć ma już jej objawy, może być źle zdiagnozowanych, a zła diagnoza, to zły kierunek leczenia. Niestety, to nieuleczalna choroba, ale badania dają nadzieję na wynalezienie odpowiedniego leku. Czekają na to tysiące chorych i ich rodzin. W Bydgoszczy wiadomo oficjalnie o kilku przypadkach, a w województwie o kilkunastu chorych.

Danuta Lis, choć nie ma w rodzinie chorego, to nieszczęście dotknęło jej przyjaciół. Już od kilku lat pomaga ludziom. Jest członkiem Europejskiej Sieci Badań (EHDN). Czerpie wiedzę i doświadczenie z organizacji zagranicznych, które m.in. specjalizują się w opiece nad takimi chorymi. Twierdzi, że większość doświadczeń można stopniowo wprowadzać w Polsce. Poszukuje sponsorów wspierających działania organizacji. Jeździ po Polsce, spotyka się z chorymi i ich rodzinami, organizuje konferencje, grupy wsparcia.

Kto jest w grupie ryzyka?

Jest w niej dziecko, którego matka lub ojciec są nosicielami nieprawidłowego genu. Choroba jest dziedziczna w aż 50 procentach. Opowiada nam o tym m.in. Ania Sprusińska z Warszawy , która odziedziczyła pozytywny gen.

- Pół roku temu, dopiero w wieku 34-lat, zdecydowałam się na badanie. Wcześniej nie miałam odwagi, choć oczywiście żyłam ze świadomością, że należę do grupy ryzyka. Babcia zmarła na to, gdy byłam dziewczynką, teraz opiekuję się chorą mamą. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale staram się nie przemęczać, próbuję zdrowo żyć. Tyle mogę dla siebie zrobić!

Nie tylko dla siebie, Ania bardzo zaangażowała się w pracę stowarzyszenia, któremu szefuje pani Danuta. Reprezentuje młodych ludzi w Europejskiej Sieci Badań nad Chorobą Huntingtona (EHDN). Prowadzi blog, dzieli się swoją wiedzą.

Podpowiada, że podejrzenie choroby należy zgłosić lekarzowi rodzinnemu, by uzyskać skierowanie do neurologa. Materiał zostanie przesłany do Zakładu Genetyki. Zawiadomienie o wyniku należy odebrać w obecności osoby bliskiej. Należy też wiedzieć, że wynik pozytywny (gen nieprawidłowy) nie oznacza, że osoba jest już chora. Czynniki decydujące o wieku, kiedy osoba zacznie chorować, są skomplikowane.

Oni pomagają

Ogromnie ważna jest świadomość, że pomoc i zrozumienie sytuacji jest blisko, także tu w Kujawsko-Pomorskiem. - Osamotnienie, niewiedza, depresja, prowadzą do wielu tragicznych wydarzeń - uważa Danuta Lis. Przyjechała do Bydgoszczy, by razem z panią Iwoną zorganizować u nas grupę wsparcia.
Pomoc zaoferował już Wydział Polityki Społecznej Urzędu Wojewódzkiego w Bydgoszczy. - Zrobimy, co tylko w naszej mocy, by pomóc rodzinom dotkniętym tą straszną chorobą - zapewnia Elżbieta Piasecka, starszy inspektor w Wydziale Polityki Społecznej.
Naszą regionalną grupę wesprze też Aleksandra Sumińska, studentka pedagogiki o specjalności logopedia z UKW w Bydgoszczy.

WAŻNE KONTAKTY

www.huntington.pl, e-mail: kontakt@ huntington.pl
Danuta Lis: tel. 669 111 144 (d.lis@dana.com.pl), Iwona Budzińska: tel. 669426366 (iwona.budzinska@wp.pl, Elżbieta Piasecka: tel. 52 34 97 678.
Ośrodek EHDN: Szpital Specjalistyczny Świętego Wojciecha w Gdańsku Oddział Neurologiczny, ul. Jana Pawła II 50, 80-462 Gdańsk, tel. +48 58 7684560, faks. +48 58 5563870; Kierownicy, administratorzy ośrodków oraz główni badacze: dr hab. Jarosław Sławek i lekarz Witold Sołtan.

Najnowsze informacje o epidemii koronawirusa

Wideo

Komentarze 5

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

G
Gosia

Moja Mama zmarła 1,5 miesiąca temu na Pląsawicę... Najgorsze jest to, że przez tą chorobę osierocona została moja 14 letnia siostra. Nigdy nie zapomnę, jak wyła w moich ramionach...

M
Małgorzata

Bardzo moją rodzinę ucieszyła wiadomość o powstaniu grupy wsparcia w Bydgoszczy. Na pierwszym spotkaniu nie mogliśmy być ale w kolejnym napewno weźmiemy udział.

I
Iwona

Pragnę podziękować dziennikarce Pani Agnieszce Domka-Rybka za profesjonalne podejście do tematu. Dzięki Pani Agnieszce chorzy dotknięci chorobą Huntingtona oraz ich opiekunowie z woj.kujawsko-pomorskiego mają szansę dowiedzieć się, że nie są zostawieni sami sobie z tą straszną chorobą. Spotkania takie jak to bardzo integrują ludzi, pomagają lepiej znosić trudy dnia codziennego. Razem możemy zrobić wiele !.
Kolejne spotkanie planujemy zorganizować w styczniu 2011r. O szczegółach poinformujemy na stronie Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Bądźmy w kontakcie. Iwona

A
Anna

Cieszy mnie, że coraz więcej mówi się o chorobie Huntingtona. Każda nawet najmniejsza wzmianka w mediach jest bardzo ważna. Ważne jest też uświadamianie społeczeństwa, aby inaczej postrzegało naszych chorych, nie traktował ich jak pijanych, a często tak się dzieje. Dzięki takim artykułom jak ten rodzinny wiedzą, że nie są same, mogą się kontaktować i znaleźć wsparcie wśród osób borykających się z takimi samymi problemami.

E
Elżbieta

O spotkaniu w Bydgoszczy niestety dowiedziałam się zbyt późno, ale cieszę się, że dzieje się coś dla nas. Podstawowe informacje na temat choroby uzyskałam z dużym opóźnieniem. Bałam się jeszcze bardziej,bo nikt nie umiał mi cokolwiek wyjaśnić.
Te rodziny, które też niestety dowiadują się o chorobie w rodzinie dziś, mają gdzie się udać po pomoc. Takie Stowarzyszenia i Fundacje mogą opiekować się ludźmi. Dobrze, że w prasie i telewizji mówi się o tej chorobie pląsawicy, bo jest to straszna choroba. Mam nadzieję,że w rodzinie nie będzie już więcej przypadków choroby oprócz mojego brata.

Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3