Fenyloketonuria (w skrócie PKU) to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Głównym jej objawem jest upośledzenie umysłowe oraz motoryczne, wynikające z nadmiernej ilości fenyloalaniny gromadzonej we krwi.
Leczenie PKU polega przede wszystkim na stosowaniu restrykcyjnej, ubogiej w białko pochodzenia roślinnego oraz zwierzęcego diety. Niestety, wyeliminowanie tych pokarmów z dziennego jadłospisu nie zapewnia prawidłowego rozwoju układu nerwowego.
Podczas konferencji, która odbyła się w minionym tygodniu w Bydgoszczy, właśnie temu aspektowi choroby poświęcono najwięcej uwagi.
- Właściwe odżywianie jest szczególnie ważne, ponieważ hamuje postęp upośledzenia umysłowego - podkreślała dr Ewa Starostecka z Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. - Na szczęście obecnie na polskim rynku pojawia się coraz więcej produktów przeznaczonych dla osób chorych na fenyloketonurię.
Jak wskazała dr Jolanta Ulewicz-Filipowicz, pediatra od lat zajmująca się badaniami nad PKU, w 1960 r. w Polsce istniały tylko dwa takie preparaty.
- Dzisiaj jest ich 12. Wszystkie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. To naprawdę duży postęp - mówiła. - Co więcej, produkty są zróżnicowane smakowo. Dawniej sam zapach zniechęcał do ich przyjmowania.
Wzrosła także wiedza na temat fenyloketonurii. Powstały stowarzyszenia wspomagające chorych oraz ich rodziny.
Zdaniem dr Ewy Starosteckiej wzrosła również liczba dzieci rodzonych przez chore na PKU mamy. - Kobieta w ciąży, która poddaje się prawidłowemu leczeniu, ma bardzo duże szanse na urodzenie zdrowego potomstwa - tłumaczyła. - Niestety, w przypadku jakichkolwiek zaniedbań może dojść do uszkodzenia płodu lub nawet w skrajnych przypadkach do poronienia.
Na szczęście okazuje się, że przyszłe mamy bardzo chętnie podejmują współpracę z lekarzem. - Nawet, jeśli przed poczęciem dziecka zarzuciły z różnych powodów dietę, wracają do niej w trakcie ciąży - zapewniała dr Starostecka. - A dla nas największą radością jest maluszek, który przychodzi na świat zdrowy i prawidłowo się rozwija.
