W katedrze badane są dzieci i dorośli z wadami wrodzonymi oraz pary zmagające się z bezpłodnością lub niepowodzeniami ciążowymi. Analizowane jest także między innymi genetyczne podłoże nowotworów dziedzicznych. W związku z tym, że, jak podkreśla prof. Olga Haus, kierownik katedry i zakładu, choroby genetyczne dotyczą całej rodziny, na badania zgłaszają się nie tylko osoby, którym coś dolega.
- Przychodzą do nas także ludzie zdrowi - wyjaśnia. - Chcą się upewnić, czy nie zagraża im choroba genetyczna, ponieważ dotknęła ona kogoś z rodziny.
Choroba atakuje nagle
A choroba taka może ujawnić się niespodziewanie - nawet dopiero około 50 roku życia, jak na przykład nieuleczalna choroba Huntingtona. - Pacjent boryka się z niekontrolowanymi ruchami - opisuje prof. Haus. - A po kilu lub kilkunastu latach staje się otępiały.
I mimo że z powodu schorzenia cierpi jedna na 10 tys. osób, dzieci pacjentów zgłaszają się do poradni genetycznej na badania. - Nadchodzi w ich życiu taki moment, że mają odwagę i siłę, aby sprawdzić prawdopodobieństwo zachorowania - mówi prof. Haus.
To delikatna sprawa
Czasami jednak odwagi tej brakuje, gdy z wynikiem badania trzeba stanąć twarzą w twarz. - Dlatego właśnie część osób rezygnuje i nie zgłasza się do poradni genetycznej - tłumaczy kierownik katedry i kliniki. - Dla szpitala jest to strata, ponieważ Narodowy Fundusz Zdrowia nie płaci za badanie, za którym nie idzie porada. My jednak nie mamy prawa zmuszać nikogo do zapoznania się z wynikiem. To bardzo delikatna sprawa.
Pracownicy katedry i zakładu genetyki klinicznej nie dzwonią do osób, które wcześniej zgłosiły się na badania i później nie odebrały wyników. Dokumentów nie wysyłają także pocztą. Wszystko przechowywane jest na miejscu. - Zdarza się, że niektórzy przychodzą do nas po paru latach, bo dopiero wtedy są gotowi na odbiór wyników i wizytę u specjalisty - wskazuje profesor.
Jak podkreśla, z zapoznania się z rezultatem badań rezygnuje blisko 20 proc. osób.
Z drugiej strony niektórzy pacjenci zgłaszają się do poradni genetycznej wielokrotnie. W połowie przypadków badania nie przynoszą bowiem rozpoznania. - Bywa, że szukanie rozpoznania choroby zajmuje nam nawet kilka lat - mówi prof. Haus.
Tymczasem leczenia genetycznego nie ma, ale specjaliści i tak pomagają pacjentom i ich rodzinom. - Bardzo często wspieramy rodziców, którzy mają poczucie winy za to, że przekazali swoim dzieciom chorobę - wyjaśnia profesor.
Czasami natomiast rodzice nie akceptują na przykład chorych na zespół Downa pociech i chcą je oddać do adopcji. - Jestem wówczas rzecznikiem dziecka - przyznaje Olga Haus. - Przekonuję rodziców, że maleństwo nosi ich cechy i jest do nich podobne. Na szczęście w ostatnim czasie takie sytuacje zdarzają się rzadko - dodaje.
Udostępnij
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
Plotki, sensacje i ciekawostki z życia gwiazd - czytaj dalej na ShowNews.pl
- Zadymy na urodzinach uczestniczki "Rolnika". Karetka pogotowia, gaz pieprzowy. Szok!
- Dni Gąsowskiego w "TTBZ" są policzone?! TAKĄ niespodziankę zgotowała mu produkcja!
- Maja Rutkowski ZROBIŁA TO z premedytacją, teraz się tłumaczy. Okropne, co ją spotkało
- Była pięknością ze "Złotopolskich". Dziś Gabryjelska nie przypomina siebie | ZDJĘCIA